Doença de armazenamento lisossomal sistêmica causada por deficiência da alfa-L-iduronidase (
IDURONIDASE) e caracterizada por deterioração
física progressiva, com excreção urinária de
DERMATAN SULFATO e HEPARAN SULFATO. Há três fenótipos reconhecidos, representando um espectro de gravidade clínica de grave até moderada: síndromes de Hurler, de Hurler-Scheie e de Scheie (anteriormente denominada mucopolissacaridose V). Entre os sintomas estão
NANISMO, hepatoesplenomegalia,
fácies semelhante a gárgulas com ponte nasal baixa, embaçamento da
córnea, complicações cardíacas e
respiração ruidosa.